Apuntes examen 28-11-13 MEDICINA PALAFOX, Apuntes de Trabajo Social

¡Descarga Apuntes examen 28-11-13 MEDICINA PALAFOX y más Apuntes en PDF de Trabajo Social solo en Docsity! 1. Salud, enfermedad y anomalía La forma simplista de intentar definir La Enfermedad como ausencia o pérdida de La Salud y definir esta ultima simplemente como ausencia de Enfermedad conduce a un círculo vicioso de total indefinición. Tampoco ha sido posible definir Enfermedad y Salud en términos absolutos y objetivos por lo que necesariamente se utilizan definiciones amplias que siempre pueden admitir matizaciones y complementos. ENFERMEDAD: “Desequilibrio biológico o defecto de los mecanismos de adaptación del organismo que producen una alteración de la fisiología y/o de la anatomía del individuo”. (Herman San Martin modificado). SALUD: “Estado de bienestar físico, mental y social, en ausencia de enfermedad o invalidez con capacidad funcional para trabajar productivamente y participar activamente en la vida social de la comunidad”. (OMS). “Estado de bienestar físico, mental y social, con capacidad de funcionamiento”. Este amplio concepto de salud abarca aspectos subjetivos (bienestar mental), aspectos objetivos (capacidad funcional) y aspectos sociales (adaptación social y trabajo socialmente productivo). Grados de Salud: nutrición, forma física, resistencia a contraer determinadas enfermedades, etc. VARIEDAD DE FORMAS DE MANIFESTACIÓN DE LA ENFERMEDAD. Patología funcional, lesional y degenerativa. Enfermedad aguda y enfermedad crónica. De las múltiples formas de manifestación de las diferentes enfermedades, son fundamentalmente su evolución temporal y el tipo de consecuencias, las variantes que mejor pueden servir para determinar que grupos de enfermedades van a tener mayor trascendencia social. • Por su curso: enfermedad aguda y enfermedad crónica. • Por sus secuelas: enfermedades funcionales y enfermedades lesionales. • Enfermedades Agudas Funcionales. • Enfermedades Agudas Lesionales. • Enfermedades Crónicas (degenerativas, inflamatorias, metabólicas, autoinmunes, etc.). LA ENFERMEDAD Y SUS CONSECUENCIAS COMO POSIBLE ORIGEN DE “NECESIDAD SOCIAL”. Conceptos de deficiencia, discapacidad y minusvalía. Las consecuencias invalidantes de las enfermedades son sus secuelas o lesiones residuales que conceptualmente solo pueden producir las Enfermedades Agudas Lesionales y las Enfermedades Crónicas (siempre llegan a ser lesionales) 2. Historia natural de la enfermedad La enfermedad no es estática sino q evoluciona en el tiempo en etapas o fases. El Concepto de historia natural d la enfermedad incluye la evolución d la enfermedad desde q actúan los factores etiológicos hasta q la enfermedad termina con la muerte o curación total o parcial dejando secuelas o minusvalías. Fases de la historia natural de la enfermedad: • Periodo prepatogénico: la enfermedad no se ha desarrollado pero hay factores predisponentes q favorecen su ocurrencia llamados factores d riesgo: • Los del medio: físicos, biológicos, culturales, sociales, económicos… • Los del huésped: herencia, estado nutricional, inmunidad, personalidad… • Periodo patogénico: evolución desde las primeras manifestaciones d la enfermedad hasta q termina: etapas: • Etapa sub-clínica: enfermedad comenzada pero no se ha manifestado. Los cambios q hace la enfermedad en el huésped están debajo del horizonte clínico (no son espontáneamente perceptibles) • Etapa clínica: signos y síntomas visibles, distintos estadios q se pueden cuantificar: en grados según limitación funcional (del I al IV) o en 4 grupos según necesidades terapéuticas (de la A a la D) • Etapa d discapacidad: solo en algunas enfermedades y depende de su naturaleza y evolución. 3. Etiología y patogenia de “la enfermedad” PATOGENIA: Patogenia o patogenesia es la descripción (a veces tentativa) del complejo proceso fisiopatológico que se desarrolla a partir de los efectos desencadenados por el factor etiológico. Tal descripción define la transición hacia el estatus de enfermedad. La patogenia de una enfermedad es la representación de los mecanismos alterados de la fisiología normal que generan, sostienen y finalizan o perpetúan el proceso patológico promovido por una causa (etiología). ETIOLOGÍA: El léxico médico identifica a las causas posibles, probables o ciertas de una enfermedad con el término «etiología». Las causas de enfermedad pueden no ser muy claras para algunas enfermedades (por ejemplo, los desórdenes psiquiátricos), mientras que en otras, la relación causa-efecto es prácticamente innegable y evidente (como a menudo ocurre en las enfermedades infecciosas). La etiología o causa de una enfermedad no siempre es única, y muchos casos (diabetes, hipertensión arterial, infertilidad, psicosis, colitis ulcerosa, etc.) se entienden como policausales, esto es, en ellos intervienen varios factores patogénicos. Existe un modelo que plantea como causas una serie de factores, un espectro que varía desde un extremo con las causas genéticas (endógenas) hasta otro extremo, correspondiente a factores medio-ambientales (externos). Para una enfermedad, la etiología es su causa principal identificada; representa el punto de partida para establecer la enfermedad. Es el factor sine qua non para la génesis del proceso patológico. Sin embargo, en muchas enfermedades y procesos sucedáneos, la etiología es incierta o desconocida. Cabe distinguir, que los síndromes suelen ser entidades plurietiológicas; mientras que las enfermedades, a lo sumo tienen una única causa. Ocasionalmente junto a la etiología se suelen describir los factores desencadenantes de la enfermedad. A menudo, coexisten determinadas circunstancias que no son causa (al menos directa) de la enfermedad, actúan como hechos que dan inicio al proceso en sí mismo, son los denominados factores desencadenantes. A veces, para una enfermedad, se describe su «etiopatogenia», esto es: su etiología y su patogenia de manera conjunta, como un proceso unificado. • Neologismo y traducciones: La traducción apresurada y poco escrupulosa es fuente d contaminación terminológica, vocablos inadecuados, bárbaros o erróneos agravan los problemas d comunicación. Armstrong Lowe incluye además el enorme aumento d conocimientos científicos y técnicos q obliga a limitar la especialización d los médicos, también introducir neologismos para describir nuevos conceptos, el descenso d los niveles d formación intelectual y cultural. En algunos sectores como química o botánica se ha realizado una normalización x medio d comisiones y comités internacionales. Entre estos organismos q han empezado a interesarse x los trabajos d normalización terminológica están: CIOMS, ISO, IUPAC y la OMS (organización mundial d la salud). La OMS tiene la obligación de preocuparse ya q una d sus funciones es establecer y revisar la nomenclatura internacional d las enfermedades, causas d muerte y prácticas d salubridad pública. La OMS ha tomado una serie d iniciativas como publicaciones con el fin d normalizar la terminología. La OMS estableció un servicio d terminología llamado Programa de información sanitaria y biomédica, cuya función es facilitar la labor del personal d traducción y edición d la OMS poniendo a su disposición la terminología recomendada x las uniones científicas internacionales en materia d medicina, la segunda función es normalizar la terminología de la salud. El problema afecta a la versión de la CIDDM, la fragmentación dialectal se manifiesta casi siempre en el ámbito regional dentro de cada país más que entre países distintos. La necesidad d uniformidad en el campo léxico solo se manifiesta en: los títulos (órganos o cargos), los neologismos (con mesura) y los localismos (q hay q desterrar). La clasificación de la OMS d la CIDDM es un instrumento taxonómico, con fines estadísticos, lo q recomienda en esta obra es la clasificación. Las consecuencias d esta clasificación para el desarrollo d la política sanitaria y social pueden ser considerables. 6. Sistema de Salud La enfermedad o accidente es una realidad q la persona debe afrontar independientemente d su nivel económico, x ello colectivos sociales y sistemas políticos crean instrumentos d cobertura d riesgo mediante prestación total o parcial gratuita d servicios sanitarios, con mecanismos d mantenimiento d ingresos en periodos d incapacidad laboral. Este conjunto d sistemas puede crearse x la administración pública o x grupos privados. Cuando forma parte del ordenamiento constitucional, jurídico e institucional es el núcleo del estado de bienestar. Sistema sanitario: dispositivo organizado x un grupo social, normalmente un estado, para dar cobertura sanitaria a sus miembros para q la enfermedad no implique ruina económica d estos. Elementos constitutivos: Sistema d financiación: • Sistema d financiación público: aportaciones obligatorias d los sujetos, con independencia d su riesgo individual en términos d salud. Carácter solidario y fiscalmente progresivo d estos sistemas. 2 variantes: • Sistemas sanitarios basados en el concepto d Seguridad Social: financiados con contribuciones obligatorias d empleados y empresarios (cotizaciones). La prestación sanitaria es un derecho del trabajador y su familia. La administración pública fija los porcentajes d contribución. • Sistemas financiados fiscalmente x impuestos: en países de economía socializada (España desde los 80). Tb se llaman servicios nacionales de salud. • Sistema de financiación privado: las personas q lo componen dan aportaciones voluntarias a empresa o mutua privada. Las aportaciones se relacionan al riesgo d enfermedad atribuible a cada miembro en función d edad, estado de salud y hábitos. La empresa da los servicios con sus propios profesionales e instituciones o con servicios contratados. El pago en ambos servicios puede ser: prospectivo (presupuesto cerrado o ligado al volumen d servicios contratados) o retrospectivo (entidad aseguradora abona la facturación al proveedor o reembolsa al paciente los gastos liquidados a aquel). Población protegida: Personas q pueden acceder a las prestaciones. La condición d persona protegida la determina el régimen d financiación del sistema. 1. Los sistemas d seguridad social cubren a trabajadores y sus familias. 2. Sistemas financiados con cargo a los ingresos generales d los estados cubren a todos los ciudadanos. 3. Sistemas privados cubren a personas incluidas en el contrato o póliza. Prestaciones: El sistema define en q forma y cuantía el receptor / paciente d participa en la financiación del coste. Fórmulas d prestación d servicios: • En algunos sistemas el estado da la prestación a través d instituciones y profesionales gestionados y contratados x la administración. • En otros, el estado legisla normas d funcionamiento, dando a la iniciativa privada o nuevos modelos d gestión pública la gestión d algunos o todos los aspectos d financiación y administración. Sistemas sanitarios frente al siglo XXI. Los sistemas sanitarios d países desarrollados intentan frenar el crecimiento dl gasto, este crecimiento se da x cambios en la estructura demográfica, progresivo envejecimiento d la población, desarrollo tecnológico con nuevas y costosas tecnologías, nuevas enfermedades, aumento d prevalencia d enfermedades crónicas y exigencia d amplitud y calidad d los profesionales para mejor retribución y condiciones laborales. Por ello el estado, gobierno o parlamento fija el máximo d recursos a disposición del sistema. Profesionales e instituciones son retribuidos x salarios y presupuestos cerrados. Los sistemas de seguridad social donde la prestación x profesionales e instituciones no dependen d la administración dan mayor nivel d satisfacción a sus usuarios. El sistema d incentivos también está vinculado a patrones culturales. La consideración d los costes en la relación médico-paciente se llama “fenómeno del tercer pagador”. Los sistemas nacionales d salud aspiran a desburocratizarse y aumentar la satisfacción d los usuarios separando financiación d la provisión d servicios. Con este fin dan autonomía jurídica y d gestión a hospitales y profesionales. Otras dos estrategias para afrontar los problemas d los sistemas sanitarios son la evaluación d tecnologías medicas y servicios sanitarios y la introducción d elementos d gestión del mercado o del sector privado. Retos: dos tipos d globalizaciones • Globalización d la información: mayor y rápido acceso a gran cantidad d información q interpretada mal dificulta toma d decisiones correctas. • Globalización d la economía: supone la introducción d macroestructuras d gestión y provisión d servicios, patrones comunes d manejo integral d las enfermedades. Hay + problemas: variaciones d los estilos d la práctica clínica, resistencias a tomar una práctica clínica basada en la evidencia científica, aumento d expectativas d la población sobre los beneficios d la medicina no solo para restituir la salud sino para retrasar el envejecimiento y sus consecuencias. También hay riesgos permanentes d selección adversa, donde proveedores y aseguradores seleccionan a pacientes d menor riesgo y rechazan a los d mayor coste, riesgos d abuso moral ya q hay gente q sobre-utiliza los servicios porque no le cobran más x ello. Para afrontar estos retos se propone introducir fórmulas d contrato social q faciliten la transición desde el estado d bienestar a la sociedad del bienestar, con solidaridad y subsidiariedad, con responsabilidad profesional e individual. El objetivo es compartir los problemas d la sanidad en 3 niveles: gestores, profesionales y usuarios. 7. Salud Pública • Concepto de salud pública: El concepto social d salud rebasa lo individual y requiere algunos métodos d estudio y acción diferentes a los d medicina clínica. La traducción del inglés d salud pública no es antónimo d salud privada sino salud individual por lo q la salud pública se refiere a la salud colectiva. La salud consiste en un equilibrio entre la persona, sus circunstancias y el medio en el q vive, hay tantas saludes como personas. La salud es multidisciplinar. Hipócrates: “hay q ser respetuoso con la naturaleza, lo primero d todo no hagas daño” Siglo XIX: surge el movimiento romántico, estos creían en las utopías y querían llevarlas a cabo. Había un ideal d salud universal, con características q deben aplicarse a todas las personas x igual. Hasta el siglo XIX no se conocían las bacterias, los microbios, a partir de ahí descubrieron las enfermedades infecciosas (un animal nos lo puede pegar) y así surgió la salud pública o colectiva. • Concepto de salud pública de C.E.WINSLOW (1920) “La salud pública es el arte y la ciencia d prevenir las enfermedades, prolongar la vida y fomentar la salud y la eficiencia, mediante el esfuerzo organizado d la comunidad para el saneamiento del medio, control d padecimientos transmisibles, educación d los individuos en higiene personal, organización d servicios médicos y enfermería para diagnóstico temprano y tratamiento preventivo d enfermedades y desarrollo d un mecanismo social para dar nivel d vida adecuado para la conservación d la salud. Para q cada individuo se encentre en condiciones d gozar su derecho a la salud y longevidad” • Primera etapa: epidemiología centrada en las enfermedades infecciosas. Las asociaciones epidemiología/epidemia, epidemiología/enfermedad infecciosa tal vez sean las más frecuentes ya que han constituido el centro de la epidemiología desde sus orígenes hasta casi la mitad del siglo xx. Inicialmente, la epidemiología estuvo centrada en la descripción de un panorama sanitario dominado por enfermedades como la peste, tuberculosis, cólera, difteria, tifoideas, etc., fruto de una situación marcada por condiciones de vida generalizadas de pobreza, miseria e insalubridad, agudizadas durante la revolución industrial. La introducción de métodos cuantitativos en la medición tuvo en cuenta algunos de los requisitos de la investigación epidemiológica actual: la comparación de los grupos, la medición de riesgo y la consideración de variables de confusión. Los estudios epidemiológicos de John Snow (1849) sobre una epidemia de cólera en la ciudad de Londres lograron probar de forma empírica la importancia de las medidas de salubridad colectivas para el control de las enfermedades, eje del primer movimiento de Salud Pública defendido por autores como Farr en inglaterra, Villermé en Francia, Virchow en Alemania, etc. A partir de 1880 se propuso la teoría de la unicausalidad, por la que se consideraba que las enfermedades infecciosas eran provocadas por una sola causa: los microorganismos. La investigación epidemiológica demostró en primer lugar, que no siempre se lograba reproducir la enfermedad con el mismo agente infeccioso y, en segundo lugar, que la infección no era sinónimo de enfermedad, dada la existencia de infecciones no aparentes (totalmente asintomáticas), y la posibilidad de propagación de la enfermedad por portadores sanos. Estos hallazgos fueron el origen de la actual teoría multicausal. • Segunda etapa: epidemiología ampliada a las enfermedades no infecciosas. El descubrimiento de nuevas causas de enfermedades, como las deficiencias nutricionales de y tiamina (la pelagra y el beriberi) y el aumento de otras enfermedades y lesiones, por las nuevas condiciones de vida y por el inicio del proceso de envejecimiento poblacional desplazaron el interés de la epidemiología a partir de 1940 hacia las enfermedades ocupacionales, las enfermedades crónicas y hacia el cáncer. Se comenzó a estudiar los diferentes factores que influían en la aparición de las enfermedades desde una perspectiva multicausal. Este hecho amplió el interés de la epidemiología por descifrar las diferentes redes de factores en interrelación que se tejen alrededor de las enfermedades. Así, la epidemiología pasó a definirse como «el estudio de la distribución de las enfermedades en el hombre y de los factores que determinan su frecuencia» formulada por MacMahon y Pugg en 1970. El descubrimiento de los factores etiológicos de muchas enfermedades posibilito el desarrollo de medidas de prevención. Un buen ejemplo lo constituye el estudio de cohortes de Framingham sobre los factores de riesgo de las enfermedades coronarias (9). o los diversos estudios para el descubrimiento de los factores relacionados con el cáncer de pulmón, de cuello de útero, etc. A pesar de la dificultad de la investigación etiológica en la verificación de factores de riesgo de la salud, dada la limitación epidemiológica respecto a la experimentación, la realización de estudios de cohortes y caso-control ha permitido y está permitiendo la explicación de buena parte de los problemas de salud. EL CONCEPTO ACTUAL DE EPIDEMIOLOGÍA. Cuando aún la investigación de las enfermedades no infecciosas no ha dado respuesta a toda la problemática de salud de la población, la epidemiología encuentra un nuevo reto en la descripción y explicación de un nuevo concepto de salud variable, positiva, integral y multicausal, hecho que le confiere una gran complejidad. A partir de los años setenta, la ampliación del concepto de salud más allá del ámbito de la enfermedad y su dimensión biológica, ensancha el campo de acción de la epidemiología. La salud entendida como el estado de adaptación al medio en el que el individuo se desenvuelve y con el que está en continua interacción, condicionando su manera de vivir, pensar y actuar, define la epidemiología como el estudio de la salud del hombre en relación con su medio. Este nuevo enfoque de salud, plantea a la epidemiología la dificultad de medir un concepto de salud amplio, subjetivo y variable entre diferentes grupos de población. La investigación epidemiológica sobre el estado de salud se amplía a la identificación de las necesidades en la comunidad, cobrando una especial relevancia en la descripción del nivel de salud de las poblaciones. La mortalidad, morbilidad y la incapacidad no son los únicos indicadores de la salud de la población. La medición de una salud positiva obliga a definir nuevos indicadores, centrados en el estado de salud y la calidad de vida. La dificultad radica en buscar una forma operativa de mesurarlos. Si es difícil definir y llegar a un acuerdo sobre lo que se entiende por estado de salud y calidad de vida, mucho más difícil resulta poder medirlos. Prueba de ello es la diversidad de instrumentos de medida como las medidas de la capacidad funcional, del bienestar psicológico, del estado de salud, de la satisfacción y del estado de ánimo, o las medidas de las redes y el apoyo social. El esfuerzo de la epidemiología en la aclaración de los fenómenos desde el enfoque multicausal, ha señalado los cuatro elementos más influyentes en la salud de la población: .1 biología humana .2 medio ambiente .3 estilos de vida .4 sistema de asistencia sanitaria La orientación de la epidemiología en el futuro debe expandir su alcance e intensidad en los efectos sobre la salud de la nutrición, del ejercicio físico, del descanso y el recreo, las relaciones sociales, etc.. Los servicios sanitarios aparecen como un factor influyente en la salud de la población, por lo que la epidemiología centra su interés en su investigación. Esto obliga a delimitar el efecto que los servicios sanitarios ejercen en la salud. Esta evaluación epidemiológica de los servicios sanitarios se centra en valorar su impacto en términos de salud, y no en valorar su proceso. Son ejemplos prioritarios de la epidemiología moderna: las consecuencias del progresivo envejecimiento de la población, los accidentes de cualquier tipo, el estudio de los hábitos y condiciones de vida y su influencia en la calidad de vida de los individuos, el problema ecológico y sus repercusiones en la salud de las poblaciones, las drogodependencias, las enfermedades mentales, etc., se convierten en ejemplos prioritarios de la nueva orientación de la epidemiología. En resumen la epidemiología en la actualidad se centra en la descripción de los fenómenos de salud, sean o no enfermedades, transmisibles o no, agudos o crónicos, físicos, psíquicos o sociales, en la explicación de su etiología y en la búsqueda de los métodos de intervención más eficaces. 9. Fecundación e implantación. VIDA ÚTIL DE LOS GAMETOS. PROGRESIÓN DE LOS ESPERMATOZOIDES. FECUNDACIÓN: TROMPA, ZIGOTO, MÓRULA, BLÁSTULA. IMPLANTACIÓN: BLASTOCISTO, ENDOMETRIO, PLACENTA GONADOTROPINA CORIÓNICA (HCG), TEST DE EMBARAZO. CUERPO LÚTEO GESTACIONAL. ETAPAS DE LA FECUNDACIÓN E IMPLATACIÓN: • -24horas: • VAGINA: se encuentra entre 300-350 millones de espermatozoides (25% son anormales). Se produce la disolución del moco seminal y movilización de los espermatozoides. • UTERO: 1.000.000 de espermatozoides atraviesan el cuello uterino. Se produce las contracciones uterinas facilitan su entrada y su progresión de los espermatozoides • TROMPA: 100 espermatozoides se encuentran con el ovulo. Se rodean al ovulo y con el acrosoma van disolviendo • 00hhoras: • FECUNDACIÓN: Sólo la cabeza de un espermatozoide traspasa la membrana ovular, la cola y el cuerpo se desprenden. Se fusionan la cabeza espermática (pronúcleo masculino 23 c.) y núcleo del óvulo (pronúcleo femenino 23 c.) • ZIGOTO: Con 46 cromosomas es la primera célula del futuro individuo. • 1 día: • TROMPA (1/3 distal): El zigoto es transportado en dirección al útero. Donde el zigoto se divide rápidamente (2-4-8-16 células) y forma el blastómero. • TROMPA (1/3 medio): Las células ciliadas de la trompa siguen el transporte hasta el útero. Donde se forma la mórula (64 células) • COMIENZO DE LA TROMPA: llegada a la entrada de la trompa al útero. Donde se ha transformado en la blástula o blastocisto que es una estructura celular esférica hueca. • 7 día: • ENDOMETRIO: El blastocisto disuelve la mucosa endometrial y se “entierra” en ella. La IMPLANTACION: se diferencian las células externas (trofoblasto) y una pequeña masa celular interna (disco embrionario) • 9 día: • PLACENTACIÓN: El trofoblasto y el endometrio forman la placenta primitiva. Donde se comienza a liberar HCG que estimula al cuerpo lúteo para que siga produciendo progesterona y estrógenos (Cuerpo lúteo gestacional hasta el 3º mes de gestación). E n el disco embrionario se diferencian dos capas (ectodermo y endodermo) y se forman dos cavidades (cavidad amniótica y saco vitelino) 10. Determinación y configuración sexual. Los seres humanos tenemos unos caracteres sexuales primarios (órganos genitales internos y externos que sirven para la reproducción) y otros secundarios que aunque no sirven específicamente para la reproducción nos caracterizan a ambos sexos (esqueleto- configuración de la pelvis, estatura-, distribución de la grasa corporal, cabello y vello, tono- timbre- de la voz y las mamas que no está muy claro si es primario o secundario). Los determinantes sexuales: a través del código genético los seres humanos nos diferenciamos en sexo masculino y femenino. Somos elementos biológicos con un programa que va marcando nuestro proceso vital, este programa se encuentra en las células, concretamente en el ácido ribonucleico (ARN) el cual se compone de pequeñas células. Dichas células se dividen por mitosis en otras células que llevan una tira que denominamos cromosomas. Los seres humanos tenemos 46 cromosomas. Hay 22 pares de cromosomas (44) que tenemos igual hombres y mujeres y a los que llamamos autosomas. Los gonosomas o cromosomas sexuales son 2 cromosomas diferentes para hombres y mujeres y son los que nos diferencian. Los gonosomas para las mujeres son XX y para los hombres XY, a través de ellos la mujer fabricará óvulos y el hombre espermatozoides. En la etapa embrionaria, el organismo tiene que decidir si fabrica un tipo de gónadas u otras, dependiendo de los cromosomas que haya, se desarrollará como un individuo femenino o uno masculino. Al producirse un tipo de gónada u otra, ésta empieza a fabricar un tipo de hormona propia de dicha gónada (la femenina fabrica estrógenos y la masculina testosterona). Las hormonas que produce el embrión determinan el sexo del individuo y sus órganos genitales externos. • Medicamentos: el más usado fue la talidomida, para los vómitos de la gestación, y puede producir lo conocido como Focomelia, que es la pérdida de extremidades en el feto. Roacután, para quitarse el acné, afecta al embarazo. • Diabetes: si no va bien la insulina puede afectar al embrión y producir una anomalía. La insulina en el feto tiene un efecto distinto que en la madre, produce un crecimiento del feto, haciéndose más grande lo que provoca complicaciones en el parto. Si la madre tiene diabetes, tiene que tratarla con mucho más cuidado durante el embarazo. Hay una diabetes distinta que la diabetes gestacional, por lo que hay que controlar la glucosa en todas las mujeres. Agentes teratogénicos Infecciosos: • Bacterias: Sífilis es una enfermedad muy rara que pasa por fases de manifestaciones, pero a veces no sabes que estás infectado. Existe el riesgo si no se detecta en la gestación porque produce infecciones congénitas. • Parásitos: Toxoplasmas, entre nosotros no podemos “pasárnoslos”, esta función queda a cargo de los “bichos” (oveja, caballo, vaca, gato, periquito, etc.). Si afecta a la mujer gestante hay posibilidades de que llegue al feto lo que produciría malformaciones congénitas, en el aparato digestivo, entre otros. La mujer tendrá que tomar medidas, porque los anticuerpos no aseguran la protección 100%. Evitar comer embutidos como jamón, lomo, etc. Hay que tener cuidado y limpiar alimentos como la lechuga con especial cuidado porque puede tener toxoplasmas. • Virus: Rubéola, es la enfermedad típica de la infancia, es la primera causa de sordo- ceguera congénita. Se empezó vacunando a mujeres antes de la primera menstruación. Se redujo, pero no se acabó con ella. Se cambió la técnica de vacuna y ahora se vacuna a los niños pequeños, porque es a estos a los que les afecta. 12. Parto Distócico Circulación placento-fetal durante el parto: Durante el parto hay que recordar que la circulación placentaria es muy peculiar porque las arterias atraviesan el útero y cuando empiezan las contracciones ésta circulación se para. Estamos diseñados para nacer, entre una contracción y otra se iguala con la deuda metabólica. Si las contracciones son muy duraderas, el feto llega a contraer una deuda metabólica que va creciendo y puede lesionar estructuras de su organismo. Si es muy alta se da sufrimiento fetal, que es amplio, en el que falta oxígeno y otros nutrientes importantes para el organismo. Esto conlleva a un peligro dado que puede crear parálisis cerebral. 1. Distocias del útero: el parto puede ir mal si el útero no realiza correctamente su función de contracción. • HIPODINAMIA UTERINA: Que se contraiga poco el útero, oxitocina para estimularlo. • HIPERDINAMIA UTERINA: Se contrae demasiado el útero y sube la deuda metabólica. Es menos eficaz a la hora del parto y son más difíciles de resolver. Además, una hay serie de alteraciones en el canal del parto que también pueden dificultarlo. Se diferencia entre canal blando (están todas aquellas estructuras que no son hueso (ejemplo: cuello uterino) y canal duro (Ejemplo: esqueleto, la pelvis). 2. Distocias del “canal blando del parto”: todos los tejidos. Sólo hay una importante que es la dilatación del cuello uterino. • Falta de dilatación cervical: Si el cuello uterino no se dilata no se produce el parto. • Dilatación: De la vagina, vulva y periné. • Tumores uterinos: miomas, que pueden crecer y competir con el feto. 3. Distocias del “canal duro” del parto: es el esqueleto. • Las alteraciones de nutrición en la etapa de desarrollo puede provocar un raquitismo, el esqueleto no se desarrolla de manera normal e impide el desarrollo en el parto. • La pelvis es pequeña en partos de niñas menores de 15 años. • Fracturas de cadera, las cuales pueden producir estos problemas. 4. Distocias fetales: unas de las dificultades puede ser el crecimiento del feto. • Tamaño: fetos con malformaciones incompatibles con la vida que sería el caso de fetos demasiado pequeños. • Embarazos gemelares o múltiples: son embarazos y partos de riesgo. Pueden ser todos prematuros y a veces inmaduros. Puede haber serios problemas en el útero. Es muy probable que alguno de ellos tenga problemas. • Malposiciones fetales: Hay formas en las que se puede poner el feto y no producir el parto.La presentación anómala más sencilla es el parto de nalgas que tiene bastante dificultad. El feto no está colocado para poder proceder al parto. • Malrrotación fetal. 5. Distocias en los anejos de la gestación durante el parto: • Placenta: que esté mal colocada y se pueda producir ruptura con el consiguiente sangrado abundante, por lo que se recurre a la cesárea. • Membranas: lo único que puede hacer mal es romperse prematuramente. • El cordón umbilical: (nudos, vueltas, torsiones, roturas y prolapsos). Un prolapso del cordón umbilical es que se ponga entre la cabeza fetal y el útero. El problema es si el cordón se enrolla, porque pierde longitud y se tensa. 13. Valoración fetal y del Recién Nacido. Valoración fetal: Para conocer la situación fetal durante el parto se recurre a la monitorización fetal que consta de dos datos: las contracciones del útero y la velocidad del latido cardiaco fetal. En etapas tempranas del parto se puede realizar mediante un cinturón que se coloca alrededor de la barriga de la madre y también con un sensor dentro del cuello uterino con un contacto eléctrico, conociéndose así las contracciones. VALORACIÓN AL RECIÉN NACIDO: TEST DE APGAR: Se valoran cinco aspectos del feto. Los parámetros son: el tono muscular, poner boca abajo, si tiene todo para abajo un cero, si se mueve lo suficiente un dos, respuesta a la sonda nasal, se limpian las vías nasales, etc. Periodo perinatal: Este periodo alrededor del nacimiento es difícil de delimitar con exactitud. Dentro del Periodo perinatal se pueden delimitar tres etapas: • Prenatal = ultimas semanas de la gestación. Insuficiencia placentaria, Infecciones congénitas tardías. Rh., Prematuros hipermaduros. • Connatal = durante el parto. Sufrimiento fetal o anoxia fetal. Traumatismo fetal, hemorragia del SN. • Postnatal = primera etapa del RN. Membrana Hialina, Distres Respiratorio, Crisis metabólicas. Lesión cerebral perinatal Durante estas etapas pueden acontecer diferentes enfermedades o accidentes que pueden originar distintas lesiones del SN del feto o del RN que, independientemente del momento en que ocurran, van a tener consecuencias semejantes. 14. “Sufrimiento fetal” y Parálisis Cerebral Infantil. Periodo perinatal: Este periodo alrededor del nacimiento es difícil de delimitar con exactitud. Dentro del Periodo perinatal se pueden delimitar tres etapas: • Prenatal = ultimas semanas de la gestación. Insuficiencia placentaria, Infecciones congénitas tardías. Rh., Prematuros hipermaduros. • Connatal = durante el parto. Sufrimiento fetal o anoxia fetal. Traumatismo fetal, hemorragia del SN. • Postnatal = primera etapa del RN. Membrana Hialina, Distres Respiratorio, Crisis metabólicas. Lesión cerebral perinatal Durante estas etapas pueden acontecer diferentes enfermedades o accidentes que pueden originar distintas lesiones del SN del feto o del RN que, independientemente del momento en que ocurran, van a tener consecuencias semejantes. PARÁLISIS CEREBRAL INFANTIL = SÍNDROME DE LITTLE = PCI. Se caracteriza por una lesión cerebral, temprana, focal y residual. • Lesión cerebral: Seria mejor denominarla encefálica, pues ocasionalmente, también puede afectar al cerebelo. No se considera la lesión de la medula espinal. • Factores externos: fenotipo • Factores internos: genotipo GEN: cantidad mínima de código genético que determina un rasgo hereditario. Hay rasgos que dependen de un solo gen, pero hay otros que dependen de varios genes al mismo tiempo, que serían los rasgos poligénicos, por lo que, por la observación es muy difícil saber la herencia genética. Los genes que se dedican a determinar los mismos rasgos son los alelos. Los individuos que tienen los alelos iguales para un mismo carácter se llaman homocigóticos. Los individuos que tienen los alelos diferentes se llaman heterocigóticos. Codominantes: tienen la misma fuerza de expresión. Los 2 genes son dominantes (Grupo sanguíneo A y grupo sanguíneo B = AB). Para que ambos genes se manifiesten de forma clara, tienen que ser de carácter codominante. En el caso de que una enfermedad grave se produzca por genes codominantes, a la larga y tras varias generaciones, llegará a ser imposible la reproducción. HERENCIA GENÉTICA: Para cada carácter que manifestamos tenemos dos genes (uno de nuestro padre y otro de nuestra madre). Los cromosomas están todos colocados por pares. Los hombres tienen el cromosoma Y, que es el más pequeño de los cromosomas. En la mayoría de los casos los genes de las enfermedades suelen ser recesivos. Los genes se transmiten de forma diferente si están en los autosomas, que si están en los gonosomas. Los genes recesivos que están en el cromosoma X en los humanos de sexo masculino se comportan como dominantes. Ej. Hemofilia, en el caso de la mujer es un gen recesivo en el par X, por lo que la mujer será simplemente portadora; mientras que en el gen Y es dominante, por lo que la hemofilia se desarrolla en el hombre. • HERENCIA AUTOSÓMICA: La herencia autosómica se transmite de igual manera a hombres y mujeres, no tiene nada que ver el sexo genético. Los genes que están en los cromosomas sexuales se comportan de la misma manera. • HERENCIA POLIGÉNICA: Cuando la transmisión se desarrolla en más de un gen. (Por ejemplo, para la pigmentación de la piel se desarrolla en al menos 7 genes, por lo que puede tener infinitos resultados). MUTACIÓN: albinismo (depende de un solo gen, que hace “callarse” a todos los demás). Puede ser beneficiosa o no, tiene consecuencias muy diversas. Una mutación en cualquier gen puede tener varias consecuencias: • Que la mutación sea importante y la célula se muera • Que la célula sobreviva. Si esto ocurre pueden pasar dos cosas, que siga funcionando bien, o que esa mutación altere de forma importante su conducta y que esa célula se empiece a reproducir de forma descontrolada, lo que da lugar a un tumor. Puede pasar que las células funcionen correctamente con dicha mutación; o que la mutación altere el funcionamiento de alguna célula, puede provocar alteraciones genéticas en el organismo, generalmente expresadas en forma de tumor, maligno (acción agresiva) o benigno (no tiene mayor transcendencia). Para que una mutación tenga importancia en su transcendencia se tiene que dar en los genes reproductivos, es decir, en los gametos. Estas mutaciones pueden proceder de diversos motivos tan simples como pequeños virus, por ejemplo. Es la selección natural la que se encarga de determinar si una mutación es beneficiosa o perjudicial para la existencia humana (Ejemplo: Osos albinos en el pasado ahora son osos pardos polares). 17. Enfermedades Génicas y enfermedades Cromosómicas. ENFERMEDADES DE ORIGEN GENÉTICO. Las enfermedades de origen genético, aunque individualmente en pocas ocasiones alcanzan una incidencia elevada, consideradas en grupo, son una causa frecuente e importante de enfermedades crónicas que carecen de tratamiento curativo y con tratamientos paliativos que con frecuencia son poco eficaces. Aunque la mayor parte de las enfermedades genéticas son de manifestación temprana (periodo neonatal e infancia) algunas tienen manifestación tardía, durante la etapa adulta. Una buena clasificación básica las enfermedades de origen genético es dividirlas en enfermedades genéticas de tipo génico (en las que solo está alterada la estructura de algún gen) y en enfermedades genéticas de tipo cromosómico (en las que la alteración se encuentra en la estructura y/o en el número de los cromosomas). Enfermedades Genéticas “Génicas”. Las enfermedades genéticas de tipo génico, son trastornos bioquímicos de origen genético, causados por un defecto específico en la síntesis de una o varias proteínas. El origen de las enfermedades génicas es una alteración (mutación) en la estructura del ADN de algún gen, que codifica la síntesis de una determinada proteína que puede dar lugar a la enfermedad de dos maneras, dependiendo de que la proteína anormalmente sintetizada tenga cometido estructural o funcional: a) En el caso de que la proteína codificada por el gen alterado sea una proteína “estructural” se producirán alteraciones en las células y tejidos donde la proteína anormalmente sintetizada realice su función estructural, como el tejido colágeno en la “Osteogénesis Imperfecta”. b) En el caso de que la proteína codificada por el gen alterado sea una proteína “funcional” se producirán trastornos bioquímicos, debidos al defecto específico en la función de dicha proteína. Estas enfermedades metabólicas genéticas, o errores congénitos del metabolismo (ECM), pueden dar lugar a la enfermedad metabólica de varias maneras: 1. Mutaciones en un gen que codifica para una proteína enzimática que produzca una enfermedad metabólica, como en la Fenilcetonuria por deficiencia de la enzima “fenilalanina hidroxilasa”. 2. Mutaciones, aisladas o combinadas, en varios genes en el caso de un enzima que contenga varias subunidades codificadas en diferentes genes, como la enzima “propionil-CoA carboxilasa”, cuya deficiencia es causa de la Acidemia Propiónica. 3. Mutaciones en un gen que codifica proteínas de membrana que actúa como transportadores, como ocurre en la Fibrosis Quística. 4. Mutaciones en un gen que codifica proteínas de membrana que actúan como receptores, como ocurre en la Hipercolesterolemia Familiar. La mayor parte de las enfermedades génicas tienen patrones de herencia simples: autosómico dominante (enfermedad de Huntington), autosómico recesivo (Fenilcetonuria y Mucoviscidosis) y ligado al cromosoma X o “ligadas al sexo” (Hemofilia). Una pequeña parte de los ECM están causados por mutaciones en el ADN mitocondrial y se ajustan a un patrón de herencia exclusivamente materna, como casi todos los trastornos de la fosforilación oxidativa (OXPHOS). Individualmente las enfermedades génicas, son enfermedades con baja prevalencia, pero consideradas en grupo (existen más de 300), constituyen una importante causa de morbilidad y mortalidad, particularmente en el período neonatal y durante la infancia. Clasificación de enfermedades metabólicas genéticas por sus manifestaciones más destacadas: › Afectación del SNC (Fenilcetonuria), Enfermedades respiratorias (Fibrosis quística), Enfermedades renales, Enfermedades hematológicas, Enfermedades esqueléticas, Enfermedades del colágeno, Enfermedades dermatológicas. Enfermedades Genéticas “Cromosómicas”. Cualquier variación en el número y/o en la morfología de los cromosomas de un individuo constituye una anomalía cromosómica (o cromosomopatía). Las anomalías pueden ser numéricas o estructurales. Las consecuencias de una anomalía cromosómica están relacionadas con la alteración de las funciones de varios o múltiples genes. Cualquier variación del cariotipo normal puede producir una enfermedad genética, cuyo grado dependerá de la cantidad de genes implicados y de su importancia funcional (si se trata de un autosoma o de un gonosoma o si afecta zonas más activas o menos activas de ADN). Cuando el material cromosómico alterado es de suficiente importancia funcional, tiene consecuencias notables, entre las que suelen destacar el retraso mental y las alteraciones en el desarrollo. Los trastornos disfuncionales y/o las malformaciones debidas a los genes perdidos o duplicados, dan un patrón de anomalías característico de cada alteración cromosómica, constituyendo un síndrome cromosómico. Alteraciones cromosómicas numéricas. Las alteraciones numéricas constituyen cambios en el número de cromosomas y se dividen en poliploidías y aneuploidías. La incidencia de las anomalías numéricas en los nacimientos vivos es del 0,5% pero todas son aneuploidías. POLIPLOIDÍAS: en lugar de 23 cromosomas tiene, por ejemplo, 69. Una alteración numérica de los cromosomas es una poliploidía cuando el número de cromosomas es un múltiplo exacto del número haploide (n=23) y excede el número diploide (2n=46), así hablamos de triploidía 3n y tetraploidía 4n. Las triploidías están formadas por tres juegos completos de cromosomas. Los cariotipos posibles son: 69,XXX, 69,XXY y 69,XYY, el origen del juego extra de cromosomas es, en la mayoría de los casos, ovular pero no está relacionadacon la edad materna. Las triploidías están presentes en el 2% de los abortos espontáneos y estos fetos nunca llegan a término. Las tetraploidías son muy infrecuentes y sólo se observan en abortos espontáneos tempranos. Las poliploidías son poco frecuentes y sólo se observan en abortos espontáneos tempranos. ANEUPLOIDÍAS: alteraciones del número de cromosomas que no son múltiplo de 23, puede ser uno más o dos. Cuando los cromosomas de más o de menos no son múltiplos de n (23) se denominan aneuploidías. Su incidencia es del 0,5% de los recién nacidos vivos. Lo más frecuente es que Etiología: Se hereda con carácter autosómico recesivo y el gen responsable de la FQ se localiza en el brazo largo del cromosoma 7. Está causada por la alteración del gen que codifica la síntesis de una proteína conocida con el nombre de "proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística" (CFTR) y su función es de un canal de cloro localizado en la membrana de las células epiteliales. Este defecto altera el transporte iónico de las células exocrinas. La concentración de sales en el sudor está muy elevada y las secreciones mucosas son tan anormalmente densas que taponan las vías de secreción. Se han identificado más de 800 mutaciones diferentes responsables de FQ. Algunas mutaciones originan pacientes con función pancreática normal. Otras mutaciones producen CFTR normal, pero en cantidades muy bajas. Los pacientes que producen sólo un 10% de la proteína CFTR normal suelen presentar azoospermia obstructiva, sin otra sintomatología de la FQ. Patogenia: En esta enfermedad se produce un aumento de la viscosidad de las secreciones mucosas, que obstruyen los conductos de los órganos que poseen células epiteliales exocrinas, como los bronquios, páncreas, intestino y las glándulas sexuales. En las glándulas sudoríparas de los pacientes con fibrosis quística hay un elevado contenido de sal en el sudor. Esta alteración se utiliza para realizar el diagnóstico de la enfermedad. Los pacientes con fibrosis quística pueden presentar variación en la gravedad de la enfermedad. Prácticamente todos tienen insuficiencia pancreática, pero un pequeño subgrupo posee una función pancreática normal, porque algunas mutaciones producen una enfermedad más leve y en ellos el diagnóstico suele hacerse a una edad relativamente avanzada. Cuadro clínico: La fibrosis quística es una enfermedad multisistémica en la que se hallan involucrados los aparatos respiratorio, digestivo y reproductor. Aparato respiratorio: Las manifestaciones respiratorias se deben al aumento de la viscosidad de las secreciones bronquiales que provoca una obstrucción mucosa e infección crónica en las vías aéreas, produciendo bronquiectasias, fibrosis y obstrucción bronquial. A pesar del tratamiento la lesión pulmonar evoluciona a una insuficiencia respiratoria crónica y, a la larga, al cor pulmonale. Aparato digestivo: La base de las manifestaciones digestivas que padecen estos enfermos es un aumento de la viscosidad de las secreciones del aparato digestivo. Íleo meconial. La manifestación clínica inicial de la fibrosis quística consiste en la dificultad de expulsar el meconio, distensión abdominal y vómitos en los primeros días de la vida del lactante. El meconio de los lactantes con fibrosis quística es muy espeso y puede producir obstrucción intestinal en el 10-15% de los recién nacidos con fibrosis quística. Síndrome obstructivo distal. Se debe a un aumento de la consistencia del contenido intestinal. Su prevalencia es muy variable, inferior al 2% en los niños de menos de 5 años, y del 10% en sujetos entre 5 y 30 años. Clínicamente se caracteriza por episodios de dolor cólico abdominal que precede a la obstrucción intestinal. Suele producir estreñimiento, aunque en algunos casos puede haber diarrea. Apendicitis aguda. El material mucoso denso puede sellar el orificio apendicular y padecen apendicitis aguda con mucha más frecuencia que las personas sanas. Páncreas exocrino: La lesión pancreática afecta al 85-90% de los enfermos de fibrosis quística y comienza ya en el útero. La secreción pancreática está muy concentrada da lugar tapones en los conductos pancreáticos, formación de quistes y atrofia de las estructuras glandulares. Los pacientes con insuficiencia pancreática exocrina sufren un síndrome de maldigestión con deposiciones esteatorreicas e incapacidad para crecer y ganar peso, así como déficit de vitaminas liposolubles. Tienen, además, una pérdida excesiva de proteínas por las heces que da lugar a hipoproteinemia y edemas. Los pacientes con función pancreática normal (10-15%), o aquellos con insuficiencia pero que todavía retienen capacidad secretora, pueden padecer episodios de pancreatitis aguda. Páncreas endocrino: La destrucción progresiva del páncreas termina afectando también a la función endocrina originando Diabetes Mellitus por déficit de secreción de insulina. La edad media del diagnóstico es aproximadamente 20 años y se trata con insulina. Hígado y vías biliares: Al prolongar la supervivencia ha aumentado la frecuencia de manifestaciones hepatobiliares. En los conductillos biliares se forman tapones mucosos que los obstruyen favoreciendo el desarrollo de fibrosis y, finalmente, una cirrosis biliar. En los adultos se ha observado una alta frecuencia de litiasis biliar. Aparato reproductor: Más del 95% de los pacientes varones son estériles. Las mujeres, a pesar de presentar un aumento de la viscosidad del moco cervical, son más fértiles que los hombres y no tienen alteraciones morfológicas en el aparato genital. Diagnóstico: Debe sospecharse la enfermedad en todo recién nacido que tenga dificultad para expulsar el meconio, desarrolle alteraciones respiratorias o presente un síndrome maldigestivo. Debido a que el tratamiento precoz mejora el pronóstico, es conveniente realizar el diagnóstico en el período neonatal en aquellos casos en que existan antecedentes familiares. Actualmente es posible realizar análisis para el diagnóstico prenatal o la identificación de portadores de FQ. Varios países han desarrollado programas para la detección precoz de la enfermedad en los recién nacidos, así como para la identificación de portadores en la población general. Tratamiento: 1.-Tratamiento respiratorio: Se realiza fisioterapia respiratoria y drenajes posturales para mejorar la eliminación de las secreciones bronquiales. Se administran fármacos broncodilatadores y mucolíticos. Los pacientes con fibrosis quística tienen infecciones respiratorias muy frecuentes. El tratamiento antibiótico adecuado suele ser la administración parenteral de dos antibióticos durante 2-3 semanas. En caso de insuficiencia respiratoria terminal cabe considerar un trasplante pulmonar. 2.-Tratamiento de la Insuficiencia pancreática exocrina: Para tratar la maldigestión por insuficiencia pancreática exocrina se administrarán preparados con enzimas pancreáticas. 3.-Tratamiento nutricional: El adecuado tratamiento dietético estricto es imprescindible pues el déficit nutricional es uno de los factores que influyen negativamente en el pronóstico. Si la maldigestión no está totalmente compensada, es imprescindible la administración de suplementos de vitaminas liposolubles y de vitamina B12. Es necesario aumentar la ingesta de sal para hacer frente a las pérdidas por el sudor, sobre todo en épocas calurosas. 4.-Tratamiento de la Diabetes mellitus: siempre con insulina. Actualmente, la fibrosis quística es la enfermedad hereditaria con mayor número de protocolos de investigación aprobados en terapia génica, aunque ninguno de ellos está resultando satisfactorio. Pronóstico: La expectativa de vida ha mejorado sensiblemente en estos últimos años, pues ha pasado de 4 años en 1950 a 30 años en la actualidad. Ello se ha debido a un diagnóstico más precoz, al avance en el tratamiento de las infecciones respiratorias y a las mejoras en el soporte del estado de la nutrición. Las causas más frecuentes de muerte suelen ser la insuficiencia respiratoria crónica y el cor pulmonale, la malnutrición provocada por la maldigestión, el íleo meconial y la hepatopatía crónica. El pronóstico está directamente relacionado con el tipo de mutación genética que origina la enfermedad. 20. Metabolopatías congénitas, diagnóstico precoz y tratamiento La fenilcetonuria, como enfermedad genética, no tiene curación pero si tratamiento eficaz. Las consecuencias de la enfermedad se puede evitar si el lactante es sometido a dieta restringida en fenilalanina desde los primeros días de vida, evitando alimento como lentejas, chorizo, etc. El tratamiento dietético ha de mantenerse de manera absolutamente estricta durante infancia y pubertad. En la etapa adulta el tratamiento no necesita ser tan severo pero sigue siendo necesaria una dieta reducida en proteínas con alto contenido en fenilalanina. Como el RN nace sano y las primeras etapas de la enfermedad son asintomáticas, los programas de detección precoz de PKU, son imprescindibles y se aplican a todos los recién nacidos (test de metabolopatías congénitas). Los resultados del diagnóstico y del tratamiento precoz son extraordinarios, ya que puede evitar la aparición de todas las lesiones y manifestaciones de la enfermedad. Por este motivo, en la mayoría de los países existen programas de detección precoz que se aplican a todos los recién nacidos. Diagnóstico: Debe sospecharse la enfermedad en todo recién nacido que tenga dificultad para expulsar el meconio, desarrolle alteraciones respiratorias o presente un síndrome maldigestivo. Debido a que el tratamiento precoz mejora el pronóstico, es conveniente realizar el diagnóstico en el período neonatal en aquellos casos en que existan antecedentes familiares. Actualmente es posible realizar análisis para el diagnóstico prenatal o la identificación de portadores de FQ. Varios países han desarrollado programas para la detección precoz de la • Hombre: estudio del semen mediante seminograma (calcula forma, movilidad, composición…) • Mujer: se estudian todas las hormonas, hacemos una ecografía del aparato reproductivo femenino y se comprueba si se están produciendo óvulos (células) mediante el folículo (lo q se ve es el folículo). También miramos q el útero y trompas de falopio estén bien anatómicamente (no taponadas o con malformación de nacimiento). En ocasiones es necesario comprobar si se produce una normal penetración del óvulo por el espermatozoide (fecundación) 22. Reproducción asistida: Métodos de manipulación gamética (Intro) La reproducción asistida es la tecnología q han desarrollado los médicos para las parejas q no pueden tener hijos de formal natural. Está cada vez más en auge, esto pasa porque se está retrasando la edad de procreación, no al incremento de personas estériles. A partir de los 37 años, hasta un 50% de parejas tienen problemas de infertilidad. La tecnología no resuelve todos los casos. Tratamiento de la infertilidad • Tratamiento endocrinológico: es mejorar el ciclo hormonal de la mujer induciendo la ovulación o espermatogénesis, “estimulación ovárica controlada”. • Técnicas de reproducción asistida: (manipulación gamética: de espermatozoides y óvulos). Es el más conocido, facilita la fecundación mediante tecnología, de forma artificial: inseminación artificial y fecundación in Vitro. Inseminación artificial: se trata de la introducción de espermatozoides en el aparato reproductor femenino para facilitar la gestación. Se recomienda la combinación de la estimulación ovárica controlada con la inseminación artificial ya q incrementa la tasa de embarazos. Hay dos tipos: • Homóloga: q haya problemas con el número o movilidad del espermatozoide. El hombre los proporciona, se aíslan, purifican y se colocan en un medio q los activen, se seleccionan los que tienen mejor movilidad y se eliminan los inmóviles, el plasma seminal mediante la “capacitación espermática”. Después se hace un depósito intrauterino en el óvulo a través de la vagina y cuello del útero. De tal manera q tengan el óvulo muy cerca • Donantes: se suele indicar cuando sea técnicamente imposible la homóloga y la pareja no quiera o no pueda hacer la fecundación in Vitro. Decisión de la pareja o mujeres sin pareja. Se excluye a hombres con procesos infecciosos graves o historia familiar q pueda transmitir enfermedad genética grave. Muy importante el buen estado de salud, debe resistir períodos prolongados de congelación. Fecundación in Vitro: consiste en provocar la fecundación de los gametos en laboratorio. Hay q obtener espermatozoides y óvulos. Está indicada para: • Cuando existe obstrucción tubárica • Cuando hay muy bajo recuento espermático • Cuando fracasa la inseminación artificial homóloga • Para realzar un diagnóstico preimplantacional en parejas con aborto habitual o portadoras de alguna cromosomopatías o enfermedad genética Obtención de óvulos: ponemos un tratamiento hormonal a la mujer para q estimule al ovario para producir más de un óvulo, gracias a esto una vez fecundados aumenta la posibilidad de embarazo tras un ciclo de FIV. Por otro lado, al poner nosotros las hormonas se puede predecir la maduración del óvulo. Para extraer los óvulos se hace una aspiración folicular por ecografía a través de la vagina (bajo anestesia) Fertilización de ovocitos: existen dos formas de fecundación: • Convencional: FIV deposita los gametos en un medio adecuado para q la fecundación se realice espontáneamente en laboratorio. • Inyección intracitoplásmica de espermatozoides: ICSI consiste en inyectar un espermatozoide en el óvulo mediante una micropipeta. Permite la reproducción en muchos casos q la FIV fracasa. Hay un riesgo genético en la inyección intracitoplásmica, existe un pequeño aumento de las malformaciones congénitas graves (no supera el 3%) Transferencia de embriones: para conseguir la gestación es necesario transferir al útero embriones obtenidos mediante la fertilización en laboratorio. Actualmente se transfieren 2 embriones para q la tasa de embarazos múltiples en edades superiores de mayor riesgo disminuyan. Por tanto han desaparecido las gestaciones triples y han disminuido las gemelares. Donación de óvulos: es la técnica de reproducción asistida en la q el gameto femenino es donado por una mujer diferente a la q lo recibirá. La indicación principal de la donación eran las mujeres con fallo ovárico prematuro, pero para algunas mujeres con función ovárica también es la única técnica q les permite ser madres. Las donantes son mujeres entre 18 y 35 años con buena salud y antecedentes médicos familiares. La fuente principal de óvulos es la donación altruista, no se produce efecto nocivo sobre la dotación folicular. Riesgo obstétrico de la gestación mediante óvulos donados: suelen ser mujeres de mayor edad y presentan con frecuencia enfermedades asociadas, a pesar de estos riesgos, las complicaciones son manejables y la mayoría muestran una buena evaluación. Comparando mujeres gestantes con óvulos propios y donados se observó q las amenazas fueron más evidentes sólo en las complicaciones perinatales. Influye en mayor proporción en embarazos múltiples y la edad materna avanzada. 23. Cromosomopatías autosómicas numéricas El 50-60% de abortos espontáneos y el 5% de los mortinatos presentan una anomalía cromosómica. Las más frecuentes son las trisomías (personas con 3 cromosomas 21) con viabilidad mayor q las monosomías. El origen es la ausencia de diyunción meiótica de los cromosomas homólogos, más frecuentes en la meiosis materna. Estas alteraciones están en todas las células del individuo, pero existe la posibilidad q en un mismo individuo coexistan células con distintos cariotipos (mosaico cromosómico). Los q tienen una alteración numérica en mosaicismo con línea celular normal pueden presentar una atenuación de la alteración anómala. Aneuploidías de los autosomas: casi todos los autosomas presentan anomalías numéricas, la mayoría inviables desde los primeros estadios embrionarios. Sólo unas pocas alcanzan el periodo prenatal y nacimiento. Las alteraciones autosómicas más frecuentes son: • Trisomía 21. Síndrome de Down: Es la primera cromosomopatía descrita y la más frecuente (1 de cada 700 RN vivos). Se llamó mongolismo pero era despectivo. La prevalencia está siendo alterada por el diagnóstico prenatal. El cromosoma 21 es canijo, no tiene muchos genes, unos 1000. Se produce tanto porque los seres humanos producimos muchos gametos mal formados. La mortalidad en el periodo prenatal y neonatal es elevada, un 50%. El origen de esta enfermedad es genético, pero múltiple. Causa: • La tisomía simple: no disfunción de los cromosomas, mas frecuente en mujeres añosas en el momento de la reproducción (óvulos más viejos) • Traslocación: dos cromosomas se funden fabricando un cromosoma nuevo q vale por dos • Mosaicismo: células con estructuras cromosomitas diferentes. Se produce en las primeras etapas de división del individuo, una célula se equivoca y produce una célula hija q tiene 45 cromosomas y otra q tiene 47 Características (alteraciones fenotípicas): • Retraso intelectual, CI de 50 en la moda. Los hay con mas y con menos. • Cardiopatía congénita: 50% con malformaciones del corazón congénitas, algunas muy graves con necesidad de intervención inmediata • Mayor riesgo de padecer leucemias agudas • En los hombres es frecuente q sean estériles, pero no todos • Después de la segunda o tercera década pueden desarrollar demencia por degeneración cerebral (parecido al alzheimer) Rasgos físicos (ninguno específico): • Oblicuidad supero-externa de las hendiduras palpebrales (ojos achinados) • Epicanto: pliegue de la nariz q esconde el ojo • Macroglosia: lengua muy grande, lengua “escrotal” por los pliegues a los laterales • Braquicefalia: cabeza muy redonda • Pliegue simiesco: el pliegue de la mano atraviesa toda la mano (simiesco de simio) • Trisomía 18. Síndrome de Edwards: segunda Trisomía autosómica mas frecuente, uno de cada 3000 RN vivos. La incidencia está siendo también modificada por el diagnóstico prenatal. Relacionada con una mayor edad materna y de la ausencia de disyunción materna. El 95% de los fetos son abortados espontáneamente durante el primer y segundo trimestre de gestación. Son más frecuentes de sexo femenino. Los RN vivos tienen elevada mortalidad, sólo un 10% llegan a los 3 meses de vida. Defectos fenotípicos: • Retraso mental muy profundo • Cardiopatía congénita • Malformación renal • Bajo peso • Dedos en flexión y pies en mecedora • Trisomía 13. Síndrome de Patau: se observa en 1 de cada 11.000 nacimientos. La mortalidad en el segundo y tercer trimestre de gestación es elevada. La mayoría de las trisomías 13 el cromosoma extra proviene de la ausencia de disyunción en la meiosis materna. Sólo en un 10% el cromosoma extra procede del padre. Sólo el 10% de los RN vivos superan el primer año de vida. El fenotipo se caracteriza por: • Microcefalia y microftalmia • Malformación cerebral, cardiaca y renal • Retraso metal muy profundo • La mayoría padecen ceguera, sordera y crisis epilépticas • Labio leporino 24. Cromosomopatías gonosómicas numéricas con fenotipo femenino Las anomalías en los cromosomas sexuales tienen menor repercusión q las de los autosomas y una incidencia mayor en los RN. Las principales características son alteraciones en la diferenciación sexual y la esterilidad, contrastando con la aneuploidías de los autosomas q comportan malformaciones graves y retraso mental. Las de fenotipo femenino son: El estudio debe incluir una anamnesis completa y detallada de los antecedentes familiares y personales, de sus hábitos sexuales y de los posibles factores tóxicos, además de una exploración adecuada: • Comprobación de que el semen es normal mediante un seminograma. • Valoración del eje hormonal hipofiso-ovárico y comprobación de que existe ovulación mediante determinaciones hormonales. • Comprobación ecográfica de la maduración folicular y de la ovulación. • Comprobación de que existe una integridad anatómica y funcional uterina y tubárica mediante una histerosalpingografía y una ecografía transvaginal. • En algunas ocasiones llega a ser necesario comprobar si se produce una normal penetración del óvulo por el espermatozoide (fecundación). TRATAMIENTO DE LA INFERTILIDAD. 1.-Tratamiento endocrinológico. Mediante tratamiento hormonal se puede mejorar la fertilidad ”natural” de la pareja estimulando o induciendo la ovulación y/o la espermatogénesis. La estimulación hormonal del ovario se denomina también “estimulación ovárica controlada”. 2.-Técnicas de reproducción asistida (manipulación gamética). Si se agotan las posibilidades de lograr un embarazo de forma espontánea (inducción de ovulación mediante estimulación ovárica controlada y/o inducción de espermatogénesis), o si de entrada la afección existente así lo requiere, se aplicará alguna de las técnicas de reproducción asistida (inseminación artificial y fecundación in vitro). Los gametos (óvulos y/o espermatozoides) necesarios para estas técnicas pueden proceder de los miembros propios de la pareja (procedencia homologa) o de donantes. 27. Inseminación artificial La inseminación artificial se define como el depósito de forma no natural de espermatozoides en el aparato reproductor de la mujer, con el objetivo de conseguir una gestación. Cuando el semen procede de la pareja se denomina inseminación artificial conyugal o inseminación artificial homóloga, y cuando el semen es de un donante se conoce como inseminación artificial de donante. Habitualmente se recomienda combinar la estimulación ovárica controlada con la inseminación artificial, ya que se produce un incremento de la tasa de embarazos. El método más usado para realizar la inseminación es el depósito intrauterino, mediante cánulas transcervicales flexibles. Se aconseja realizar siempre la “capacitación espermática” de la muestra en fresco para seleccionar los espermatozoides con mejor movilidad y eliminar el plasma seminal junto con los espermatozoides inmóviles, las células inmaduras y detritos que pudiera haber en la muestra. Los resultados son variables, las estadísticas de los ciclos de inseminación artificial homóloga realizados en el IVI durante el año 2003: Gestaciones por ciclo: 24% Gestaciones por paciente: 50% Abortos: 15% Embarazo múltiple: 17% Gemelar: 15% Triple: 2% En la mayoría de los estudios realizados no se detecta un incremento de las enfermedades obstétricas en los embarazos conseguidos mediante esta técnica, excepto la asociación con el embarazo múltiple, que es más frecuente cuando se utiliza la estimulación ovárica. Donación de semen. Para la inseminación artificial de donante, la adecuada selección de donantes de semen es muy importante para asegurar su buen estado de salud y la calidad de la muestra, que debe resistir la congelación durante períodos prolongados. Se realiza una entrevista personal al candidato a donante en la que se recogen sus datos personales, antecedentes médicos, sus hábitos y si ha sido donante previamente. En muchos centros de reproducción asistida no aceptan como donante a quien ya lo ha sido en otra clínica. Se realizan al menos las siguientes pruebas: seminograma, prueba de congelación, cultivo de semen y en sangre: serologías -hepatitis B y C, virus de la inmunodeficiencia humana (VIH), VDRL (venereal disease research laboratory)-, junto con bioquímica general, grupo sanguíneo y Rh, hemograma y cariotipo. 28. Fecundación in vitro (FIV) Consiste básicamente, en realizar la fecundación en al laboratorio y, posteriormente, transferir los embriones (blastocistos) al útero (acondicionado mediante un tratamiento hormonal) para que se implanten. Para ello es imprescindible obtener los gametos (óvulos y espermatozoides) de la pareja o, en su caso, de donantes. Actualmente existen varias indicaciones para esta técnica: • Cuando existe una obstrucción tubárica. • Cuando hay un muy bajo recuento espermático. • Cuando fracasa la inseminación artificial homóloga. • Para la realización de un diagnóstico preimplantacional en parejas con aborto habitual o en las que son portadoras de alguna cromosomopatía o enfermedad genética. Obtención de ovocitos. Existen varios tratamientos hormonales para la estimulación ovárica controlada que ofrecen dos grandes ventajas: a) el reclutamiento y la estimulación simultánea de varios folículos, que aumenta el número de ovocitos que, una vez fecundados, proporcionan varios embriones para implantar, lo que aumenta la posibilidad de embarazo tras un ciclo de FIV. b) Control, de forma bastante fiable, del momento en que los ovocitos pueden ser captados del folículo ovárico. Tras la estimulación ovárica se realiza la aspiración folicular guiada por ultrasonografía transvaginal. Hoy día se considera la técnica de elección debido a su simplicidad, su efectividad, escasas complicaciones (0,4-1%) y que no requiere hospitalización. Esta técnica de recuperación ovocitaria se realiza bajo anestesia. Fertilización de ovocitos. Los tubos de aspiración con líquido folicular que se mantienen a 37 ºC, pasan al laboratorio donde se procede a la recuperación de los ovocitos. Existen dos formas de fecundación de los ovocitos: la FIV convencional, o bien la inyección intracitoplásmica de espermatozoides (ICSI). La fertilización in vitro convencional (FIV) consiste depositar los gametos masculinos y femeninos en un medio adecuado para que la fecundación se realice espontáneamente en el laboratorio. La inyección intracitoplásmica de espermatozoides (ICSI) consiste en inyectar mediante una micropipeta un espermatozoide en el interior de un óvulo. La ICSI ha sido la aportación más revolucionaria al terreno de la reproducción asistida humana desde que, en 1978, se produjera el primer nacimiento de un ser humano mediante técnicas de FIV. Esta técnica permite la reproducción en muchos casos en los que la (FIV) fracasa pero no está exenta de riesgos. Trasferencia de embriones. Para conseguir una gestación es necesario trasferir al útero, adecuadamente preparado, algunos de los embriones obtenidos mediante la fertilización de ovocitos en el laboratorio y que alguno de ellos consiga implantarse con éxito. La preparación del organismo femenino para la trasferencia de embriones es un tratamiento endocrinológico y tiene la función de lograr el “ambiente hormonal” y la maduración endometrial adecuadas para que se pueda producir la implantación. Las tasas de gestación con los procedimientos adecuados alcanzan un 50%, con un número medio de embriones transferidos 2,5 ± 1,520. El objetivo es reducir las tasas de embarazos múltiples en una población de edad superior y, por tanto, de mayor riesgo obstétrico. Actualmente se transfieren sistemáticamente 2 embriones y la tasa de gestación se ha mantenido. Por tanto, han desaparecido prácticamente las gestaciones triples y han disminuido las gemelares. La reproducción asistida tiende hacia la transferencia del mínimo número de embriones, idealmente sólo uno, e incluso sin tener que someter a las pacientes a tratamientos de estimulación ovárica. Diagnóstico preimplantatorio. El diagnóstico genético preimplantatorio ha entrado a formar parte de los servicios preventivos para las enfermedades genéticas, de modo que las parejas que no deseen enfrentarse a la decisión de abortar tras un diagnóstico prenatal positivo pueden elegir esta modalidad diagnóstica preimplantación. Las indicaciones actuales de esta técnica son aquellos casos de herencia ligada al sexo como la hemofilia, la distrofia muscular de Duchenne, el retraso mental ligado al cromosoma X, el síndrome de Lesch-Nyhan, la adrenoleucodistrofia, etc. También está indicado en pacientes con aborto habitual, estudio de aneuploidías en pacientes de edad avanzada y pacientes portadores de alteraciones estructurales como translocaciones e inversiones. Actualmente es también posible realizar diagnósticos genéticos, de modo que se detectan los embriones afectados de enfermedades monogénicas como la hemofilia, fibrosis quística, distrofia miotónica, corea de Huntington, etc. El elevado porcentaje de embriones de aspecto morfológico normal que en realidad son cromosómicamente anormales, hará que el diagnóstico preimplantatorio se realice de manera sistemática. Riesgo genético de la inyección intracitoplásmica de espermatozoides. hospedador como del agente infeccioso. La predisposición del hospedador está condicionada por los mecanismos de defensa del organismo: sus defensas naturales y el grado de su inmunidad adquirida. Producidas por seres vivos, no por todos. Las llamamos agentes infecciosos. Estar infectado no significa estar enfermo. Los seres vivos complejos tenemos relaciones entre misma especie y otras especies (en nuestro cuerpo habitan muchas bacterias). Los microorganismos no capaces de superar los mecanismos de defensa no son patógenos. Hay microorganismos q superan fácilmente las defensas naturales de los tejidos, produciendo siempre enfermedad cuando infectan, son los patógenos primarios. Una enfermedad infecciosa puede ser localizada o generalizada cuando afecta a gran parte del organismo. La mayoría de enfermedades infecciosas son contagiosas, pueden pasar de un hospedador a otro por diferentes mecanismos, pero algunas no (tétanos). Enfermedades exógenas: se generan desde fuera, desde el exterior. Enfermedades endógenas: se producen desde dentro del individuo. La atención y la prevención, es muy diferente. Seres vivos con capacidad patógena para el hombre Especies vivientes capaces de infectar al hombre y hacerlo enfermar. Son los microorganismos o microbios (bacterias, hongos, protozoos y virus), los helmintos y los artrópodos. Los agentes infecciosos no son agentes patogénicos sino oportunistas. Estos agentes infecciosos que no producen este tipo de enfermedades son los MICROBIOS. Microbios: Bacterias: las hay q no producen beneficios ni perjudican sólo ocupan. Células procariotas: células muy simples sin núcleo, las que constituyen las bacterias. Tienen por fuera de la membrana celular una capsula que las protege del medio ambiente. Tipos de bacterias: Coco, Bacilo, Espiroquetas y Bacterias sin pared Microbios: Hongos: algunos forman estructuras mayores q podemos ver, la mayor estructura es una seta, pero suelen ser microscópicos, llamados levaduras. No todos son enemigos. Crecen sobre materia orgánica q descomponen mediante enzimas y la absorben. Pueden vivir sobre materia orgánica muerta o como parásitos de otros seres vivos, fundamentalmente vegetales, pero también de los animales y del hombre. Tiene importancia gastronómica y en las industrias de las fermentaciones (alcohol, pan) y farmacéutica, como agentes productores de antibióticos. Algunas setas producen sustancias alucinógenas. Microbios: Protozoos: adaptados a muchos protozoos son de vida libre en un hábitat acuático, otros son parásitos de los animales, incluyendo el hombre, a los q pueden parasitar como hospedador único o requerir una alternancia de hospedadores para completar su ciclo vital. Microbios: Virus: están el límite de seres vivos. Cápsula q tiene un código genético con alguna proteína. Hay variantes de virus muy grandes. Enfermedades causadas por virus en el hombre suelen ser de curso agudo y autolimitadas (gripe). Otras recidivantes (herpes) por estar causadas por virus q son capaces de mantenerse en estado de latencia en el organismo. Y algunas son persistentes (hepatitis). Helmintos: helmintos o gusanos parásitos del hombre se clasifican en dos grupos: nemátodos o gusanos cilíndricos o platelmintos o gusanos planos. Tienen su hábitat en el intestino. Producen huevos en grandes cantidades. Muchos suelen perecer antes de tener la ocasión de infectar un nuevo hospedador. Artrópodos: los artrópodos de interés en patología humana suelen ser los arácnidos y los insectos. Los artrópodos parásitos humanos directos están en contacto temporal o viven permanentemente sobre la superficie externa del hospedador (sarna y pediculosis). Pueden ocasionar enfermedades humanas mediante: Por inoculación de sustancias tóxicas (venenos) consecuencia de su picadura. En nuestro país el escorpión amarillo, viuda negra o avispón. Por mecanismo de hipersensibilidad: irritación local (sarna) o individuos alérgicos (a ácaros), hasta un shock anafiláctico (picadura de abeja). La picadura puede producir la inoculación directa de microorganismos q producen enfermedades infecciosas. Muchas se transmiten mediante vectores artrópodos como el paludismo (mosquito) o la leishmaniasis (garrapata) 30. Patogenia de enfermedades infecciosas De los numerosos microorganismos a los q está expuesto el ser humano, muy pocos producen enfermedades infecciosas. La capacidad está determinada por la virulencia (agresividad y resistencia) de los microorganismos y por mecanismos defensivos del hospedador Hay enfermedad infecciosa cuando el agente infeccioso altera al organismo, el caso de los patógenos primarios. Otros patógenos no nos perjudican sino cambian de sitio, son los patógenos secundarios u oportunistas. La cantidad de “bichos” que nos infectan también es importante, algunos son muy agresivos (virulentos), necesitaríamos menos para producir enfermedad. Entrada del microorganismo en el hospedador: las superficies cutáneas y mucosas son vías de entrada para las especies patógenas, no es fácil. No es sólo el resultado de un contacto casual entre el hospedador y el agente infeccioso pues las “puertas” están bloqueadas por mecanismos de defensa. Piel: función de barrera física contra los microorganismos, se comunica sensorialmente con el mundo exterior, ejercer de función termorreguladora… Es una barrera física debido al estrato córneo q constituye la capa más externa de la epidermis. Los microorganismos patógenos son inactivados rápidamente en la piel debido a los ácidos grasos, q mantienen un pH de 5,5. La entrada a través de la piel tiene q ir precedida necesariamente de una modificación de esta barrera: El excesivo contacto con el agua implica un cambio en el pH Pequeñas heridas en el afeitado Las agujas y catéteres introducidos en la vena de pacientes o pinchazo de tatuaje contaminados La picadura de artrópodos vectores o mordedura de animal infectado… Accesibilidad de la conjuntiva y superficies mucosas: más fáciles de traspasar q la cutánea, pero también tiene mecanismos defensivos. Epitelio conjuntivo-corneal: la conjuntiva y la córnea son lubrificados mediante la secreción mucosa. Los microorganismos son barridos hacia la cavidad nasal a través de los conductos lacrimales. La posibilidad de una infección en esta zona es muy reducida. La infección de la conjuntiva suele requerir una “transportador” de microorganismos. Las moscas, los dedos, las toallas y el agua de piscinas juegan un papel importante. Conducto orofaríngeno: producimos un litro de saliva diario q elimina mecánicamente a los microorganismos y contiene anticuerpos Vías respiratorias: inhalamos gran cantidad de microorganismos. La secreción del moco atrapa los microorganismos q penetran en el tracto respiratorio inferior. La cavidad nasal (tracto respiratorio superior) dispone de un mecanismo similar q conduce al moco hacia la garganta donde será deglutido hacia el estómago o escupido Conducto gastrointestinal: el tracto está siempre en movimiento generado por movimientos peristálticos y ocasionalmente con mecanismos bruscos de expulsión como diarrea o vómito. La movilidad será el mayor obstáculo q encontrará el patógeno. La infección dificultada por la presencia de moco, ácido gástrico, enzimas pancreáticas y bilis. Vías urinarias: la orina es estéril y produce un lavado continuo del tracto urinario. Hay más infecciones urinarias en las mujeres que en los hombres, una de las razones es porque las bacterias en las mujeres son más pequeñas y tienen menos recorrido. Tracto genital: la vagina no dispone de mecanismos de limpieza, es una cavidad vulnerable. El género Lactobacillus metaboliza el glucógeno q segrega la vagina para convertirlo en ácido láctico y produce en la vagina un p de 5 q impide la colonización por otras bacterias. La ascensión de microorganismos desde la vagina hacia el útero es dificultada debido a la secreción mucosa descendente Dos tipos de portadores: • Portadores sanos: nunca padecen esa enfermedad, pero puede trasmitirla. • Portador enfermo: primeras etapas de la historia natural de la enfermedad. La tiene pero no la manifiesta. Trasmisión: una vía de transmisión es la aérea. Otra los alimentos y las herramientas. Algunos “bichitos” pueden servir de transmisión como en el paludismo el insecto pica a un animal q pueda tenerlo y luego pica a una persona. . 31. Enfermedades bacterianas transmitidas por la ingesta (vía digestiva). • Concepto de transmisión por la ingesta (vía digestiva). • Diferencia entre transmisión digestiva y afectación de aparato digestivo. • Taxonomía de las infecciones transmitidas por la ingesta: por el agente causal, por las manifestaciones clínicas, por el vehículo de propagación o por su distribución geográfica. 1. Producidas por Virus: 1..aRotavirus (diarreas). 1..b Enterovirus. 1..cPoliomielitis. 1..d Hepatitis A. 2. Producidas por Bacterias: 2..aEscheriquia Coli (gastroenteritis). 2..b Salmonellas. 2..b..i S. Typhy (Fiebre Tifoidea). 2..b..ii S. Paratyphy A,B C (Fiebres Paratifoideas). 2..b..iii S. Gastroentéricas (Gastroenteritis Salmonelósicas). 2..cShigellas. (Disentería bacilar = Gastroenteritis por Shigella). Diarrea del viajero o del turista: (Infección Bacteriana por serotipos desconocidos) Escherichia coli enterotoxigénica Salmonellas gastroentéricas Shigellas Se ha descrito un tercer tipo de complicación neumónica mixta, vírica y bacteriana, que aparece en pleno curso gripal y, a veces, mejora con antibióticos. El pronóstico suele ser bueno. El síndrome de Reye se considera una complicación de la gripe, que cursa con encefalopatía y degeneración grasa del hígado. Las sinusitis y otitis medias son, a menudo, secuelas de la gripe. Diagnóstico: requiere pruebas citológicas y/o serológicas que suelen ser lentas, requieren hospitalización y en pocas ocasiones proporcionan datos para un tratamiento más eficaz. Durante una epidemia, la clínica permite el diagnóstico acertado con muchas posibilidades. Los casos esporádicos plantean un problema más difícil. Se distingue la gripe del resfriado común. Los enterovirus y el virus sincitial respiratorio pueden producir un cuadro clínico indistinguible al gripal. Las infecciones por adenovirus son también de diferenciación difícil, pero en ellas el cuadro clínico es menos marcado y el dolor faríngeo más acusado. Curso y pronóstico: La enfermedad suele durar como máximo, una semana, salvo que se presenten complicaciones, como las pulmonares. El pronóstico suele ser benigno, aunque variable según las epidemias, siendo peor en pacientes con enfermedad pulmonar crónica, cardiopatías, otras enfermedades debilitantes y en ancianos, entre los que hay mortalidad apreciable. Ésta también aumenta en la neumonía gripal primitiva y, menos, en las neumonías bacterianas. Tratamiento: No existe tratamiento específico eficaz, que debe ser sintomático, y de las complicaciones. Para reducir la fiebre y aliviar las algias, es recomendable el empleo de analgésicos-antipiréticos. El tratamiento de la neumonitis gripal es el sintomático de la insuficiencia respiratoria aguda. Los antibióticos deben administrarse en cuanto se presenten las posibles complicaciones bacterianas, pero nunca con fines profilácticos, puesto que no sólo no las previenen, sino que seleccionan cepas resistentes. Prevención Vacunas antigripales: la medida fundamental de profilaxis de la gripe es la vacunación. Existen dos tipos de vacunas antigripales: • Vacunas atenuadas, poco desarrolladas pero presentan un gran interés teórico y potencial. • Vacunas inactivadas en la actualidad son las utilizadas regularmente en la mayoría de los países y tienen normas internacionales para su preparación y aplicación. Se preparan a partir de virus inactivados cultivados en huevos embrionados. Los virus que componen la vacuna varían anualmente de acuerdo con las recomendaciones de la OMS, basadas en las variedades de virus circulantes. Por lo general las vacunas contienen tres cepas víricas (dos del tipo A y una del tipo B). Tienen dos variantes: con virus completos o con virus fraccionados. Deben administrarse anualmente, durante los meses de octubre y noviembre, ya que la gripe aparece en el hemisferio norte a partir del mes de diciembre. Las vacunas presentan un grado de eficacia aceptable frente a la infección por los virus que entran en su composición, tanto en su protección frente a la enfermedad como en la disminución de la tasa de letalidad. Los mejores resultados se obtienen en los niños, adultos y viejos no institucionalizados. En estos grupos la tasa de protección frente a la enfermedad es de alrededor del 70%. Los individuos de edad avanzada en instituciones cerradas presentan un menor nivel de protección, que se estima en el 30%. La vacunación si confiere protección frente a los casos mortales (70-80%), tanto a residentes como a no residentes en instituciones cerradas. La vacunación antigripal es normalmente bien tolerada. Además de tener en cuenta las contraindicaciones generales de las vacunas, la vacuna antigripal inactivada no debe administrarse a los individuos con hipersensibilidad a las proteínas del huevo. Las vacunas de virus fraccionados presentan menos reacciones febriles secundarias en niños. La vacuna antigripal está indicada a partir de los 6 meses vida. Hasta los 12 años deben administrarse sólo vacunas de virus fraccionados o subunidades. También hasta esa edad es recomendable repetir la dosis a partir de las 4 semanas en los individuos no vacunados en años anteriores. Por orden de prioridad la vacuna debe administrarse a: 1. Grupos de alto riesgo: Adultos y niños con procesos crónicos cardiovasculares o respiratorios Y enfermos de cualquier edad con procesos crónicos, residentes en instituciones cerradas. 2. Grupos de riesgo moderado: Individuos sanos a partir de los 65 años, Adultos y niños con enfermedades metabólicas crónicas, insuficiencia renal, anemia, asma o inmunodepresión Y Niños y adolescentes (de 6 meses a 18 años) en tratamiento con ácido acetilsalicílico y que pueden desarrollar un síndrome de Reye como consecuencia de una infección gripal. 3. Personal sanitario y familiares en contacto con pacientes de riesgo. 4. Otros grupos: Personal de servicios públicos (bomberos, policía, transportes, etc.) Y Población general; aunque la vacunación antigripal no se recomienda para toda la población en forma rutinaria, puede administrarse a las personas que deseen reducir el riesgo de contraer la enfermedad. 29.- Enfermedades víricas trasmitidas por inhalación Concepto de transmisión por vía inhalatoria: Hay que diferenciar entre transmisión inhalatoria y afectación de aparato respiratorio (infecciones respiratorias). En las vías respiratorias, los agentes infecciosos que han llegado por vía inhalatoria pueden producir la infección en tres distintos niveles de las vías respiratorias: • Vías respiratorias altas (nasofaringe). • Vías respiratorias medias (laringe, tráquea y bronquios). • Vías respiratorias bajas (bronquiolos y alvéolos). INFECCIONES RESPIRATORIAS PRODUCIDAS POR VIRUS. Las infecciones respiratorias de origen vírico son responsables de la mitad de todas las infecciones agudas. Su difusión es universal y las consecuencias sociales y económicas de estas infecciones son importantes, ya que originan un promedio de absentismo laboral y escolar de 5 días por persona al año. Casi todas estas infecciones presentan una clara incidencia estacional y predominan en los meses fríos del año. Las infecciones respiratorias víricas no suelen ser graves en los adultos, siendo más frecuentes y graves en los niños (mortalidad de hasta el 20%). La estrechez de las vías aéreas en los niños es la responsable de la gravedad del cuadro clínico, como sucede con el crup (es la laringotraqueobronquitis aguda de la infancia) o la bronquiolitis. Están producidas por 12 grupos de virus con más de 200 serotipos diferentes. Los virus que más a menudo causan enfermedades respiratorias agudas son: 1. Rinovirus: Comprenden más de 100 tipos. 2. Mixovirus: Gripe A y B y Parainfluenza (grupos 1, 2, 3 y 4). 3. Adenovirus: Tipos 1-7, 14, 15 y 21 (APC, ARD y RI). 4. Virus sincitial respiratorio (VSR). 5. Picornavirus: Coxsackie (grupos A, 2, 4, 5, 6, 8, 10, 21) y ECHO. 6. Coronavirus. 7. Herpesvirus. En las vías respiratorias, los virus se adhieren a las células de las mucosas y penetran en ellas: • En las vías respiratorias altas (nasofaringe), lo más frecuente. • En las vías respiratorias medias (tráquea), sobre todo en niños. • En las vías respiratorias bajas (bronquiolar y alveolar), solo sucede en los casos más graves. Los mismos virus, según la edad del paciente, el estado inmunitario y otras razones no bien conocidas, pueden producir distintos cuadros clínicos y de muy diferente gravedad, como: • Rinitis aguda o coriza o resfriado común. • Faringitis. • Laringotraqueobronquitis o crup. • Bronquitis, traqueobronquitis. • Bronquiolitis. • Neumonía. Infecciones de las vías respiratorias altas. Son las infecciones respiratorias más frecuentes y casi todas suelen ser víricas. Las infecciones respiratorias víricas de vías respiratorias altas producen dos cuadros clínicos: el resfriado común y el catarro respiratorio agudo, que suelen tener las siguientes manifestaciones: • Congestión nasal con abundante secreción. • Dolor de garganta e inflamación amigdalofaríngea sin exudados. • Tos y conjuntivitis. Su tratamiento es sintomático, analgésicos-antipiréticos, vasoconstrictores de las fosas nasales y la medicación antialérgica pueden ser útiles. El Resfriado común o rinitis aguda* es una inflamación de la mucosa nasal con secreción. Los individuos de las poblaciones urbanas padecen un promedio de dos catarros nasales por año. El frío facilita la infección. Suele evolucionar sin fiebre y curar de manera espontánea. Los niños están especialmente predispuestos y entre los 2 y los 5 años sufren, sobre todo, rinofaringitis. Etiología: implicados en el resfriado común unos 150 tipos diferentes de virus, (destacan los rinovirus). Epidemiología: Hasta hace poco se creía que la enfermedad se transmitía sólo por vía aérea, pero, hoy se sabe que la autoinoculación nasal o conjuntival por dedos contaminados por rinovirus desempeña un papel probablemente más trascendente que el primero. Los rinovirus llegan a las manos con las gotitas expelidas por otros enfermos o presentes en las manos de éstos. Tras el contagio, la enfermedad aparece a los 2-3 días. Cuadro clínico: Suele comenzar con una sensación de comezón nasal que origina frecuentes y fuertes estornudos, así como secreción copiosa, al principio sólo acuosa y, en los días siguientes, mucopurulenta. Se acompaña de obstrucción progresiva de las fosas nasales. El olfato y el gusto están disminuidos o suprimidos. Con frecuencia el estado general se resiente durante el breve tiempo de 1-3 días, con laxitud y ligera elevación de la temperatura. La enfermedad suele curar a los pocos días, aunque los anticuerpos duran poco y su eficacia protectora es relativa. Complicaciones: puede ir seguida de laringitis y traqueítis (frecuente en fumadores), de sinusitis (por obstrucción los orificios de comunicación con los senos óseos) o de otitis (por afectación de la trompa de Eustaquio). El Catarro respiratorio agudo* (o catarro febril, o enfermedad o síndrome respiratorio agudo). Casi siempre está provocado por adenovirus. La enfermedad puede tener dos variantes, con rinofaringitis o con amigdalofaringitis aguda, que suelen acompañarse de conjuntivitis. Dura de 3 a 7 días y su intensidad es variable, puede parecerse a una rinitis aguda más prolongada de lo habitual en los casos ligeros o a una “gripe” en los casos más intensos. Ocasionalmente, al igual que el resfriado común, puede evolucionar a sinusitis, otitis o traqueitis.