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Tema 8 - Ligamiento, entrecruzamiento y recombinación

Genètica - Genètica UAB

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Profesor: Antonio Barbadilla

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Ligamiento, entrecruzamiento y recombinación Genética Tema 8 - Ligamiento, entrecruzamiento y recombinación Deberán quedar bien claros los siguientes puntos - - Los conceptos de: o Ligamiento o Recombinación o Entrecruzamiento Cruzamiento prueba Prueba de ligamiento entre dos o más genes Demostración citológica del entrecruzamiento Ligamiento Asociación de genes en el mismo cromosoma formando grupos de ligamientos. 2 o más genes estarán ligados si se encuentran en el mismo cromosoma. Tenemos 2 dobles heterocigotos. Como están ligados, se escribe como AB/ab, Tendremos dos gametos diferentes, AB y ab, y 100% gametos parentales, los que venían de la primera unión. No se cumple la segregación independiente (no se cumple la segunda ley de Mendel). Segregación independiente (no ligamiento, 2a ley de Mendel) En cambio, con la 2ª ley, salían un 50% de gametos parentales, y el otro 50% eran recombinantes. La frecuencia de gametos para un doble heterozigoto (FR) debe estar entre el ligamiento total (O%) y la segregación independiente (50%). 1 Ligamiento, entrecruzamiento y recombinación Genética ·Descubrimiento del ligamiento (Morgan con mutantes de Drosophila melanogater) ·Simbolismo del ligamiento. Hay dos tipos de ligamientos. Configuración en acoplamiento o cis (alelos dominantes en un mismo cromosoma) -> AB/ab Configuración en repulsión o trans-> Ab/aB ·Prueba de ligamiento: Desviación de la proporción 1:1:1:1 en un cruzamiento pruebade un dihíbrido Si los gametos aparecen unos ocn mas frecuencia que otros, estarán ligados. Hariamos la prueba de Chi cuadrado. AB 36 Ab 16 aB 14 ab 34 Total: 100 Si hay desviación de la proporción 1:1:1:1 en un cruzamiento prueba de un dibibrido, se pueden deducir los gametos doble heterozigotos. Hay 4 grupos de ligamentos en Drosophila. Si estubieran ligados esperarmiamos que de cada uno salieran 25. Ligamiento en el nivel del DNA La secuencia de DNA contigua de un cromosoma es la unidad más inclusiva de ligamiento 2 Ligamiento, entrecruzamiento y recombinación Genética Haplotipo: conjunto específico de variantes genéticas ligadas en un cromosoma individual Cruzamiento prueba. Tenemos una linea pura pero dos genes. En la f1 saldran todos iguales, pero lo cruzamos con un homozigoto. Sabemos que un homozigoto revesivo solo puede producir un unico gameto. A partir del analisis de fenotipos, podemos deducir que gameto se ha unido al gameto ab. Si estan en el 25 %, los genes no estan ligados, pero si se desvia significativamente, lo están. Gracias al analisis genétice, poemos saber si los genes estan ligados. Etc. Mensaje: El cruzamiento prueba permite inferir las proporciones de los gametos que se forman en el doble heterocigoto Recombinación La generación durante la meiosis de genotipos haploides distintos de los genotipos parentales Los gametos recombinantes se han generado de nuevo genuinamente a partir de la meiosis. La recombinación no es el cruzamiento, es la generacion durante la meiosis e genotipos haploides. 3 Ligamiento, entrecruzamiento y recombinación Tipos de recombinación: - Genética Recombinación intercromosómica: genes (loci) en diferentes cromosomas (leyes de Mendel). El mecanismo de la segregación independiente de los cromosomas puede generar gametos diferentes. - Recombinación intracromosómica: genes situados en el mismo cromosoma Entrecruzamiento. Se pueden produir nuevos recombinantes si en la meiosis se produce el entrecruzamiento. Entrecruzamiento (Crossover): El intercambio de cromátidas no hermanas entre cromosomas homólogos durante la meiosis por un proceso de rotura y reunión del DNA En el primer caso, si no hay entrecruzamiento, no hara recombinantes. En el segundo, tendremos gametos AB Ab aB o av. El 50% de los gametos son parentales y los otros recombinantes. 4 Ligamiento, entrecruzamiento y recombinación Demostración del entrecruzamiento Genética Experimento de Barbara McClintock y Harriet Creighton (1931) Demostración citológica del entrecruzamiento Técnica de cromosomas arlequinados Demuestra el intercambio de cromátidas Coincidencia entre quiasma y lugar de intercambio La existencia de recombinación mitótica Retinoblastoma hereditario por entrecruzamiento mitótico 5 Ligamiento, entrecruzamiento y recombinación Genética 6

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