Exposició oral Dotació, Apuntes de Ciencias Ambientales

¡Descarga Exposició oral Dotació y más Apuntes en PDF de Ciencias Ambientales solo en Docsity! DOTACIÓ CROMOSÒMICA DE L’ESPÈCIE HUMANA I TIPUS D’ANOMALIES Dotació cromosòmica: Es el nombre de cromosomes que presenta una espècie. En l’ésser humà (2n) = 46. La dotació cromosòmica s’indica amb el nombre total de cromosomes que posseeix l’individu més els cromosomes sexuals, 46 XX per les dones i 46 XY per els homes. Existeixen dos tipus de cromosomes: Els cromosomes autosòmics que son els cromosomes no sexuals en total 44. Els heterocromosomes que son els cromosomes sexuals X i Y, només 2. Les cèl·lules reproductores l’òvul i l’espermatozou son cèl·lules haploides, es a dir, que només presenten un sol joc de cromosomes; (n=23). REALITZACIÓ D’UN CARITIP HUMÀ El cariotip es la composició o conjunt de cromosomes particular de cada individu ordenats per forma, longitud i posició de major a menor. Es classifiquen en 7 grups segons les seves característiques: PARELLES CARACTERÍSTIQUES GRUP A 1 ,2 ,3 Metacèntrics més grans. Es diferencien per la posició del centròmer. GRUP B 4, 5 Submetacèntrics més grans amb braços de mides diferents. GRUP C 6 - 12 Submetacèntrics mitjans, molt difícils de diferenciar. GRUP D 13, 14, 15 Acrocèntrics (a prop de les puntes de las cromàtides) tenen satèl·lits. GRUP E 16, 17, 18 Petits, el 16 és metacèntric i el 17 i 18 Submetacèntrics. GRUP F 19, 20 Metacèntrics més petits. GRUP G 21, 22 Acrocèntrics més petits, tenen satèl·lits. El cromosoma sexual X s’inclou dins el grup C i el cromosoma Y s’inclou dins el grup G tot i que no té satèl·lits. Per a realitzar el cariotip: El primer que necessitem es una mostra de teixit o sang, aquesta es disposarà en un medi de cultiu i s’incubarà a 37ºC per tal de que la divisió cel·lular es dugi a terme. Desprès aplicarem l’agent demecolcina que ens servirà per aturar el cicle cel·lular a la metafase d’aquesta manera els cromosomes es troben en fase de condensació màxima. A continuació es procedeix a rentar les cèl·lules cultivades amb una solució hipotònica que eliminarà les restes de medi i es suspendran amb solució fixadora d’àcid acètic. Tot seguit es deixa assecar la mostra sobre un portaobjectes esterilitzat prèviament amb etanol i assecat en una estufa a 60ºC. Una vegada tenim la mostra cultivada, rentada, fixada i assecada. Prèviament abans de tenyir-la aplicarem l’encima tripsina que desnaturalitza les proteïnes associades als cromosomes. Per acabar apliquem el colorant Giemsa, aquest tenyirà els cromosomes rics en Adenina i Timina amb color fosc i els que contenen Guanina i Citosina d’un color més clar. D’aquesta manera s’obté un patró específic per a cada cromosoma fent possible la seva classificació. TECNIQUES DE TINCIÓ I BANDES G Existeixen varies tècniques de tinció: (5) Les bandes G: És el mètode més freqüent de tinció. Els cromosomes es sotmeten a la digestió amb l’encima Tripsina i es tenyeixen posteriorment amb el colorant Giemsa originant el patró de bandes. Les zones més fosques son les regions amb menys quantitat de gens (A-T) i les més clares on es troba més quantitat (C-G). Les bandes R: Són les contraries de les bandes G, es a dir la coloració dels cromosomes es inversa o al reves. Les bandes Q: Va ser el primer mètode de tinció desenrotllat. Son com les G però es tenyeixen amb un colorant fluorescent (mostassa de quinacrina) per veure’ls es requereix d’un microscopi de fluorescència. I més específiques com les bandes C i NOR que tenyeixen zones concretes dels cromosomes. Les C tenyeixen els centròmers i l’heterocromatina que son regions de cromatina més compactes i denses. Les bandes NOR permeten identificar seqüencies repetides de l’ADN ribosòmic, per la tinció s’utilitza nitrat de plata. APLICACIONS DE LA DETERMINACIÓ DEL CARIOTIP La realització del cariotip permet la detecció d’anomalies numèriques o estructurals en la seva dotació cromosòmica. S’utilitza per saber si es té tota la informació genètica o bé si existeix algun defecte o excés en aquesta. Les alteracions tan en l’estructura com en el nombre de cromosomes poden produir problemes d’infertilitat entre altres, tan en homes com en dones. En dones: Repetició d’avortaments espontanis tan naturals com implantats o problemes ovàrics. En homes: Anomalies directes o indirectes en la qualitat de l’esperma. El cariotip determinar qualsevol anomalia en la dotació cromosòmica de l’individu i d’aquesta manera obtenir un diagnòstic fiable. ANOMALIES HUMANES Existeixen 3 tipus d’anomalies cromosòmiques en l’ésser humà, aquestes poden ser anomalies estructurals o numèriques (autosòmiques o dels cromosomes sexuals). Estructurals: Son les que afecten a l’estructura dels cromosomes en l’ordenació lineal dels gens. Un o mes cromosomes canvien la seva estructura per adició o pèrdua de material genètic alterant la seva forma o la del patró de bandes. Les més comuns són: Delecions: Pèrdua d’un fragment de cromosoma. Duplicacions: Consisteix en la presència d’una copia extra en el segment d’un cromosoma. Inversions: Un segment del cromosoma canvia la seva orientació. Translocacions: Succeeix quant un segment de cromosoma es transfereix a un altre.